Гемофилия.

Гемофилия — касалликни даволаш, аломатлари, ташхиси ва олдини олиш

Гемофилия — бу қон ивишининг бузилиши билан боғлиқ бўлган ирсий касаллик. Бу сўз юнонча гемо — қон, филиа — севги, ёқтириш деган маъноларни англатади. Қон ивишининг ВИИИ ёки ИХ омили етишмаслиги туфайли қон кетиши ҳажми ортади. Хасталик наслдан-наслга Х-хромосома билан боғлиқ бўлган ретсессив ҳолда ўтади. Шундай қилиб, ушбу касалликдан фақатгина эркаклар азият чекади, аёллар эса гемофилия ташувчиси ҳисобланади. Гемофилиянинг 70% дан кўпроқ ҳолатлари беморнинг ногиронлигига олиб келади.

Гемофилия шунингдек, қироллар касаллиги деб ҳам аталади, чунки бу патология кўпинча монарх вакиллари орасида аниқланган.

Ушбу касаллик ҳар 50 минг чақалоқдан 1 тасида содир бўлади. Унинг А, Б, C шакллари фарқланади. Статистикага кўра, энг кўп учрайдиган шакли гемофилия А ҳисобланади.

Гемофилия ривожланиш сабаблари

Гемофилия ирсий касалликдир. Унинг ривожланишига масъул бўлган генлар жинсий Х хромосомага боғлиқ. Шунинг учун, бу касаллик фақат аёлдан мерос бўлиб, касаллик сифатида доимо эркакларда кузатилиади. Аёллар касаллик ташувчиси ҳисобланади. Шунга қарамай, гемофилия билан қизларнинг туғилиш ҳоллари ҳам қайд қилинган. Бундай ҳолларда бемор қизларнинг ота-онаси икковлари ҳам касал бўлишади, яъни беморнинг отаси касалланган, онаси эса касаллик ташувчиси ҳисобланади.

Касаллик таснифи

Гемофилиянинг уч тури ажратилади:

• Гемофилия А — Х хромосомасида ретсессив мутатсия. Гемофилия А да антигемофил глобулин етишмаслиги (омил ВИИИ) қайд қилинади. Бу 80-85% ҳолларда юзага келадиган, гемофилиянинг энг кенг тарқалган тури. ВИИИ омил даражасида 5-20% бўлганда, шикастланиш ва жарроҳлик аралашувларида оғир қон кетиш кузатилади.
• Гемофилия Б — Х-хромосомадаги ретсессив мутатсия бўлиб, у Кристмас омили етишмаслиги (ИХ омил) билан тавсифланади. Ушбу турдаги гемофилияда иккинчи даражали коагулятсион пластинканинг шаклланиши бузилади.
• Гемофилия C (аутосомал-ретсессив ёки наслдан-наслга ўтишнинг тўлиқ бўлмаган пенетратсияли доминант тури). Бундай патология ҳам эркак, ҳам аёлларда ривожланиши мумкин. ХИ омил етишмаслиги қайд қилинади. Патологиянинг мазкур шакли ашкеназ-яҳудийлари орасида кенг тарқалган.

Гемофилия белгилари: касаллик қандай намоён бўлади?

Гемофилиянинг асосий аломатлари — бу ўз-ўзидан ёки жароҳат содир бўлганда, ҳатто энг кичик шикастланишларда бўғимлар, мушаклар ва ички органлардаги қон кетишларидир. Касаллик бола ҳаёти биринчи йилнининг иккинчи ярмида ёки иккинчи йилининг бошида ўзини намоён қила бошлайди. Камдан-кам ҳолларда аломатлари туғилишдан кейин ёки дарҳол пайдо бўлади.

Ўсмирлар ва катталар орасида гемофилия белгиси — жароҳатлардан сўнг, айниқса бўғимларга қон кетишидир. Шикастланган бўғимлар ҳажми катталашиб, шишиб кетади ва жуда оғриқли бўлади. Гемофилияда такрорий гемартрозлар иккиламчи бўғим шикастланишларига олиб келади. Хусусан, контрактатсия ва анкилоз ривожланади. Беморда пассив ҳаракат миқдори чекланган бўлади, анкилозда эса умуман бўғимнинг тўлиқ ҳаракатсизлиги рўй беради.

Одатда гемофилияда фақат катта бўғимлар шикастланади, кичик бўғимларга жуда камдан-кам ҳолларда шикаст етади. Касалликнинг ривожланиши билан бирга патологик ўзгарган бўғимлар сони ҳам ортади. Айнан шу, бир вақтнинг ўзида бир нечта бўғимларнинг шикастланиши беморнинг 15-20 ёшида ногиронлигига олиб келади.

Шуни таъкидлаш керакки, касаллик нафақат бўғимларга, балки бошқа органларга ва анатомик тузилмаларга ҳам таъсир қилади. Эҳтимол, ретроперитонеал, субфастсиал ва мушаклараро гематомалар (кўкаришлар) пайдо бўлиши мумкин. Гематомадаги қон ҳажми 0,5 дан 3 литргача бўлиши мумкин.

Баъзи ҳолларда гемофилияда гематомалар нервларни ёки қон томирларини эзиб қўйиши мумкин. Бундай ҳолатда беморда кучли оғриқ, ишемия белгилари, шунингдек парез ва фалажлик ривожланади.

Гемофилиянинг оғир шаклларида беморда ошқозон-ичак ва буйракда қон кетиши хавфи мавжуддир. Қон билан қусиш, қора, суюқ нажас кузатилади. Буйракда қон кетиши билан эса сийдик билан қон ажралиши қайд қилинади.

Беморнинг ҳаракатлари

Гемофилия билан оғриган беморлар қон кетиш ва гематомаларни ўз вақтида олдини олиш, шифокорнинг барча тавсияларига амал қилишлари керак. Шифокорга бошқа касалликлар билан мурожаат қилганда, ўзларида гемофилия борлиги ҳақида албатта шифокорга хабар беришлари керак.

Беморлар ҳар доим ёнларида касаллик тури, қон гуруҳи ва резус-омил кўрсатилган махсус паспорт олиб юришлари керак.

Ташхислаш

Гемофилия ташхиси неонатолог, генетик мутахассис, гематолог ва педиатр иштирокида амалга оширилади. Агар болада бошқа патологиялар бўлса, шунингдек бошқа мутахассислар билан маслаҳатлашиш керак: болалар гастроентерологи, болалар травматологи, оториноларинголог, невролог ва бошқалар.

Хавф остида бўлган ота-оналар ҳомиладорликни режалаштириш босқичида тиббий ва генетик маслаҳат олишлари керак. Генеалогик маълумотларни таҳлил қилиш, шунингдек, молекуляр генетик тадқиқотлар гемофилия ташувчисини кўрсатиши мумкин. Баъзан пренатал ташхис амалга оширилади, унда хорион ёки амниотсентез биопсияси олиндаи ва кейинчалик ҳужайра материалнинг ДНК синови ўтказилади.

Гемофилияни даволаш

Яқин вақтгача гемофилия билан оғриган беморлар кўп ҳолларда балоғат ёшигача етиб бормасдилар. Керакли даволаниш бўлмаса, беморлар доимий ногиронлик ва эрта ўлимга дуч келишади.

Бугунги кунда касаллик беморнинг танасига етишмаётган коагулянт омилни киритиш орқали назорат қилиниши мумкин. Бундай даволаниш ёрдамида кўп қон кетиши ва у билан боғлиқ оқибатларни олдини олиш мумкин.

Гемофилияда мушак ичига, тери ичига ва тери остига инектсиялар тақиқланади. Барча дорилар вена ёки оғиз орқали киритилиши керак. Ҳар қандай оператсияни бажаришда гемофилия билан оғриган беморларга антигемофил препаратлар берилади.

Гемофилиянинг асоратлари

Юзага келиши мумкин бўлган асоратлар қон қуйилиши билан боғлиқ бўлиши мумкин, масалан, анемия, гематомалар, сохта ўсимта ва бошқалар. Шунингдек, иммунитет тизими асоратлари ҳам кузатилади: тромботситопения, қонда қон ивиши омили ингибиторлари пайдо бўлиши.

Олдини олиш

Гемофилияни профилактикаси касаллик тарихи бўлган жуфтликлардаги тиббий ва генетик маслаҳатлар олиб боришдан иборат.

https://t.me/joinchat/AAAAAFLPPjCDdFnnfb1faw

t.me//@KasallikHaqida