DNA

Il DNA, cioè acido desossiribonucleico, è presente in tutti gli organismi e contiene l'informazione genetica. Esso è il responsabile dei tratti somatici degli organismi, come il diverso colore degli occhi e l'altezza, ma nei gemelli è meno visibile.

Questa molecola è a doppio filamento, a forma di doppia elica, e si trova nel nucleo, nei mitocondri, nei cloroplasti e nelle cellule degli eucarioti ed è formata da unità chiamate nucleotidi. Ogni nucleotide è costituito da una base azotata, un gruppo fosfato e uno zucchero con 5 atomi di Carbonio. Lo zucchero e il gruppo fosfato sono uniti tramite un legame fosfodiesterico, cioè un tipo di legame covalente formato da una reazione di condensazione tra l’ –OH dello zucchero in posizione 5’ e l’ –OH del gruppo fosfato. La base azotata e lo zucchero sono invece uniti mediante un legame β-N-glicosidico: il Carbonio 1’ dello zucchero è legato all’atomo N-9 della base purinica o all’atomo di azoto N-1 della base pirimidinica.  

La disposizione dei nucleotidi costituisce l'informazione genetica, la quale viene tradotta dal codice genetico degli amminoacidi. Questi ultimi sono molecole composte dal gruppo amminico (NH2) e il gruppo carbossilico (COOH), infatti sono dette anfotere perché presentano un gruppo acido (COOH) e un gruppo basico (NH2). I legami tra essi sono chiamati peptidici e formano le proteine, per questo vengono chiamati proteinogenici. Le catene che si formano sono chiamate polipeptidi e possono contenere un numero elevato di unità peptidiche; se il numero è minore di una decina di unità si usa il termine oligopeptidi. In natura se ne conoscono 20 e vengono divisi in principali ed essenziali, di cui non ne possiamo fare a meno. La traduzione dell'informazione genetica è possibile solo in presenza di una molecola intermedia di RNA, che è generata dalle 4 basi del DNA.

Le basi del DNA, a differenza della parte esterna, fanno parte della parte instabile dell'acido e sono:

• la pirina che forma 2 anelli e contiene la guanina (G) e l'adenina (A)
• la piripidina che forma 1 anello con citosina (C) e timina (T).

Ogni base si lega solamente ad un'altra base con dei legami a idrogeno e permettono ai due filamenti di stare uniti.

Il DNA è capace di replicarsi, di trascriversi, cioè di trasferire l'informazione genetica all'RNA e inoltre ha la capacità di tradurre l'informazione genetica dalla sequenza di nucleotidi alla sequenza di amminoacidi.

Il DNA può essere alterato da molti agenti, detti mutageni; non tutte le mutazioni sono negative perché molte sono alla base dell'evoluzione. Tra gli agenti alteranti ci sono ad esempio agenti ossidanti, agenti alchilanti e radiazioni ad alta energia, come i raggi X e gli UV. Il tipo di danno causato al DNA dipende dal tipo di agente: gli UV, ad esempio, danneggiano il DNA generando l'unione tra due residui di timina. Mentre i radicali liberi (molecole o atomi con elettroni spaiati) o l'acqua ossigenata producono danni di tipo più eterogeneo, come modificazioni di basi o rotture del DNA; queste rotture a doppio filamento sono le più pericolose perché sono più difficili da riparare e costituiscono l'origine delle mutazioni puntiformi (modifica stabile ed ereditabile) che si accumulano sulle sequenze genomiche.

Le radiazioni possono essere:

• radiazioni alfa, poco penetranti.
• radiazioni beta, più penetranti di quelle alfa.
• radiazioni gamma che interessano transizioni nucleari.

Mendel è stato un biologo molto importante perché ha inventato la genetica e ha fatto delle osservazioni sui caratteri ereditari. Egli scelse due varietà di piante di pisello, una con la buccia liscia e l'altra con la buccia ruvida, e iniziò ad incrociarle per caratteri diversi, ad esempio una pianta con fiori rosa con una pianta con fiori bianchi. Notò che la prima generazione filiale (F1) manifestava solo uno dei due caratteri, che era quello dominante, così nacque la legge sull'uniformità degli ibridi. Incrociando tra loro le piante della generazione F1, osservò che in parte della nuova generazione era presente il carattere non dominante e capì che non era scomparso, ma che era stato messo da parte dal carattere dominante. Dalla seconda generazione (F2) fece molte scoperte, tra cui l'esistenza dei geni.

Un gene indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi, è una sequenza nucleotidica di DNA. I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate all'interno della sequenza di DNA (o di RNA in certi virus) e contengono le informazioni necessarie per codificare molecole come RNA o proteine. Durante la fase riproduttiva della cellula i geni sono presenti nei cromosomi e nelle cellule umane sono presenti in 23 coppie. Il gene presenta una diversa composizione a seconda che si considerino organismi procarioti o eucarioti: nei primi è costituito da sequenze codificanti, nei secondi contiene anche sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e quella non codificante introne.

Le biotecnologie sono una scienza nuova che comprende l’ingegneria genetica e che si basa sull’utilizzo del DNA ricombinante. Grazie agli enzimi di restrizione si può tagliare un frammento di DNA e ricucirlo da un'altra parte. Ciò è possibile poiché questi enzimi creano frammenti di DNA in grado di incollarsi fra loro in maniera perfetta. In questo modo è possibile incorporare un gene all’interno di un vettore, anche di un’altra specie. Questa sarà quindi in grado di esprimere il gene estraneo. Le applicazioni possono essere utilizzate in diversi campi:

• Medico - sintesi di farmaci, vaccini e antitumorali, fecondazione artificiale, diagnosi, terapie geniche.
• Ambientale/agronomico - trattamento delle acque reflue, piante resistenti a condizioni avverse (parassiti, decomposizione, pesticidi, freddo, siccità).
• Industriale - produzione di biocarburanti (bioetanolo, biodiesel), di vitamine e di enzimi, utilizzati in settori come la cosmesi, il tessile e l’alimentare.

Gli organismi più utilizzati sono il batterio Escherichia coli, che vive nell’intestino umano, e il lievito Saccharomyces cerevisiae, il comune lievito del pane, i quali sono facilmente manipolabili, grazie alle conoscenze di tipo biochimico, biomolecolare e genetico finora acquisite. Inoltre questi organismi si replicano velocemente e hanno basse necessità nutrizionali. Ciò li rende perfetti per la crescita nei bioreattori, dispositivi utilizzati come contenitori dell’organismo ricombinante. Gli studi biotecnologici hanno permesso di ottenere tecnologie molto importanti e utilizzate in modo diffuso nei laboratori di tutto il mondo. La tecnica chiamata PCR, ad esempio, è in grado di sintetizzare in breve tempo molte copie di un gene a partire da una sola molecola. Questa metodica è sfruttata anche dalla polizia scientifica per il test del DNA.