Научный дайджест: 14-20 сентября
global_5p«Ассоциация полиморфизмов MTHFR 677C> T и 1298A> C и риска мужского бесплодия: мета-анализ»
Ссылка: https://doi.org/10.1186/s12958-020-00649-1
Журнал: Reproductive biology and endocrinology (IF=2, Q1-Q2)
Одним из возможных факторов риска мужского бесплодия является полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Однако эпидемиологические исследования описали противоречивые результаты в отношении полиморфизма MTHFR и риска мужского бесплодия. Авторы провели мета-анализ опубликованных исследований случай-контроль, чтобы разрешить это противоречие. Был проведен электронный поиск в Cochrane, EMBASE, Google Scholar и PubMed, чтобы выбрать подходящие исследования для этого мета-анализа (вплоть до мая 2019 г.). Было отобрано 34 исследования случай-контроль с 9662 случаями и 9154 контрольными случаями относительно полиморфизма 677C / T и 22 исследования случай-контроль с 5893 случаями и 6303 контролями относительно полиморфизма 1298A / C. Оба полиморфизма MTHFR имели значительную связь с риском мужского бесплодия. Кроме того, при стратификации по этнической принадлежности значимые результаты ассоциации наблюдались у азиатов и европеоидов для 677C / T и только у азиатов для 1298A / C.
«Корреляция между аномальным кровотоком в маточной артерии в первом триместре и генетическими тромбофилическими изменениями: проспективное пилотное исследование случай-контроль»
Ссылка: https://doi.org/10.3390/diagnostics10090654
Журнал: Diagnostics (IF=2.489, Q2)
Оценка кровотока в маточной артерии в первом триместре может использовать как маркер риска развития акушерских осложнений. Генотип, делающий женщин предрасположенными к микротромбозам, представляет собой главный известный фактор предрасположенности к аномальному развитию плаценты. Цель исследования состояла в том, чтобы изучить, связаны ли полиморфизмы 10 генов, приводящих к нарушениям свертываемости крови, с нарушением кровотока в маточных артериях в первом триместре и могут ли они предсказать заболевания, связанные с плацентой. В первичный анализ были включены 19 одноплодных беременностей с аномальным кровотоком в маточных артериях в течение первого триместра беременности и 24 соответствующих им контрольных с нормальным кровотоком. Все пациенты были генотипированы по вариациям генов F5, F2, F11, MTHFR, SERPINE-1, CYP4V2, SELE, GP6, ангиотензиногена (AGT) и фибриногена гамма (FGG) и наблюдались до родов. Не было получено различий между группами в отношении выбранных вариаций последовательностей любого из этих генов. Сочетание нескольких полиморфизмов у одной и той же пациентки также не было связано с моделями кровотока в маточных артериях. Авторы заключают, что обнаружились определенные тенденции генетических полиморфизмов, связанных с преэклампсией и ростом плода. Однако, не удалось найти связь между полиморфизмами генов свертывания, отдельными или в комбинации с другими, с аномальным маточным кровотоком в первом триместре.
«Эффективность профилактического применения фолиевой кислоты и комплекса с активными фолатами у женщин с генетическим полиморфизмом MTHFR C677T и с потерей эмбриона в анамнезе»
Ссылка: https://doi.org/10.18370/2309-4117.2020.53.55-60
Журнал: Reproductive Endocrinology (IF=0.2, Q4)
Целью исследования было оценить клиническую эффективность и безопасность витаминного комплекса, содержащего метафолин, у женщин позднего репродуктивного возраста с генетическим полиморфизмом MTHFR C677T, имевших анамнестические эмбриональные потери. В исследование были включены 100 женщин позднего репродуктивного возраста с генетическим полиморфизмом MTHFR C677T и анамнестической гибелью эмбрионов. Пациенты основной группы были разделены на подгруппы: первая - 45 женщин, получавших фолиевую кислоту (400 мкг в сутки), вторая - 55 пациентов, получавших витаминный комплекс с метафолином. Назначение лекарств началось до зачатия (6-8 недель), прием закончился на 28 неделе беременности. Контрольную группу составили 40 здоровых женщин с физиологической беременностью. Применение витаминного комплекса, содержащего активный метафолин фолиевой кислоты, для женщин позднего репродуктивного возраста с генетическим полиморфизмом MTHFR C677T и анамнестической гибелью эмбрионов положительно сказалось на клинических симптомах, способствало сокращению случаев перинатальной патологии и нарушению ранней неонатальной адаптации
«Исследование ассоциации между мутациями генов MTHFR и MTRR у женщин с замершей беременностью в городе Мосул»
Журнал: EurAsian Journal of BioSciences (IF=0.59, Q4)
Рецидивирующий самопроизвольный аборт (RSA) учитывает клиническую проблему, связанную с беременностью, и ее повторное вменение 1-5% у женщин, однако патогенез RSA является очень сложным, и причины около 40-50% неясны, а также многие факторы, такие как генетические анатомия, эндокринная система, иммунология и окружающая среда - все они увеличивают аборты у женщин. В исследование включены 45 женщин с RSA и 20 здоровых беременных той же возрастной группы (25-35 лет). Для гена MTHFR генотип 677TT был связан с повышенным риском аборта у женщин (32,3%) по сравнению с контрольной группой (10%). Генотип 677TC, обнаруженный в этом исследовании, показал различное влияние на аборты – соответственно, 26,6% и 10% в контрольной группе. Генотип 677CC по-разному влияет на исследуемые группы в контрольной группе (10%) и в группе RSA (30%). Для гена MTRR, аллель G был связан с повышенным риском аборта у женщин – 41,7% по сравнению с аллелем A (5%). А у здоровых женщин влияние имеют аллель А (90,0%) и аллель G (10%).
«Связь полиморфизма rs1801133 с восприимчивостью к мигрени: исследование случай-контроль с последующим, обновленным мета-анализом и последовательным анализом исследований»
Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2020.100881
Журнал: Gene Reports (IF=0.61, Q4)
Мигрень - это многофакторное нервно-сосудистое заболевание, вызывающее тошноту и выраженную головную боль. Это исследование было направлено на определение связи между полиморфизмом rs1801133 гена MTHFR с риском мигрени в южноиндийской популяции с использованием ARMS-ПЦР и секвенирования ДНК. Кроме того, авторы выполнили обновленный метаанализ исследований случай-контроль, связывающих полиморфизм rs1801133 с мигренью. Результаты генотипирования полиморфизма гена MTHFR из исследования выявили положительную связь с мигренью в гомозиготном рецессивном (ТТ) генотипе. Для мета-анализа было оценено двадцать исследований случай-контроль, которые выявили положительную связь между полиморфизмом rs1801133 и мигренью в смешанных этнических популяциях всех проанализированных генетических моделей. Кроме того, стратификационный анализ на основе этнической принадлежности показал стабильные результаты среди азиатского этнического населения. Результаты мета-анализа подтверждают, что полиморфизм гена rs1801133 MTHFR может играть значительную роль в предрасположенности к мигрени.