Научный дайджест: 20-26 сентября

1.     «Влияние травмирующих жизненных событий, когнитивных искажений и вариаций дофаминергических генов на предрасположенность к психозам»

Журнал: Early Intervention in Psychiatry (IF=2.257, Q1)

Ссылка: https://doi.org/10.1111/eip.12925

Взаимодействие между вариациями дофаминергических генов и стрессовыми переживаниями может влиять на риск психоза, однако остается неизвестным, влияют ли эти взаимодействия на развитие субклинических симптомов, включая психотические переживания (ПТП). В исследование оценивали травматические жизненные события (ТЖС), когнитивные искажения, ПТП, а также полиморфизм гена rs4680 катехол-O-метилтрансферазы (COMT) и рецептора дофамина D2 (DRD2) rs6277 у 445 студентов университетов. Было отмечено значительное взаимодействия между COMT rs4680 и историей любого типа ТЖС на тяжесть ПТП. Среди носителей аллеля rs4680 Met COMT степень тяжести ПТП была выше у лиц с ТЖС. Дальнейшая стратификация выборки показала, что этот эффект проявляется только в группе участников с высоким уровнем когнитивных искажений. Аллель С rs6277 DRD2 был независимо связан с более высоким уровнем ПТП. Полученные результаты показывают, что снижение катаболизма дофамина, связанное с полиморфизмом гена COMT, может увеличивать предрасположенность к психозам у людей с историей ТЖС и высоким уровнем когнитивных искажений, и предполагает существование различных уровней сложности моделей взаимодействия между генетическими факторами и факторами окружающей среды, объясняющими механизмы, лежащие в основе предрасположенности к психозам.  

2.     «Полиморфизм PER2 C111G, когнитивный резерв и когнитивные способности при субъективном когнитивном снижении и умеренном когнитивном нарушении: 10-летнее исследование»

Журнал: European Journal of Neurology (IF=4.387, Q1)

Ссылка: https://doi.org/10.1111/ene.14518

Гены CLOCK и PER2 участвуют в изменениях цикла сна и бодрствования и в нейродегенеративных заболеваниях. Авторы проанализировали влияние CLOCK T3111C и PER2 C111G на когнитивные функции у пациентов с субъективным снижением когнитивных функций (ССКФ) и пациентов с умеренными когнитивными нарушениями (УКН) и прогрессирование болезни Альцгеймера (N=68 человек, 10 лет). Полиморфизм CLOCK T3111C был обнаружен в 47% случаев (21 ССКФ, 11 УКН) и PER2 C111G в 19% случаев (восемь SССКФ и пять УКН). Носители аллеля G полиморфизма PER2 имели более низкий преморбидный показатель интеллекта, меньшее количество лет обучения и более низкую частоту семейного анамнеза болезни Альцгеймера. В группе УКН носители  аллеля G PER2 показали худшие результаты в тестах, оценивающих память, исполнительную функцию, язык и зрительно-пространственные способности на исходном уровне. Во время последующего наблюдения у двух субъектов с ССКФ и 15 пациентов с УКН развилась болезнь Альцгеймера: оба субъекта ССКФ имели аллель G PER2, в то время, как ни у одного из субъектов, не являющихся носителями аллеля G, не появилась болезнь Альцгеймера. Авторы делают заключение, что генетический полиморфизм PER2, по-видимому, играет роль в когнитивном резерве и познании у пациентов с ССКФ и УКН.  

3.     «Влияние аллеля аполипопротеина E на взаимосвязь между здоровым образом жизни и снижением когнитивных способностей: популяционное исследование»

Журнал: American journal of epidemiology (IF=4.526, Q1)

Ссылка: https://doi.org/10.1093/aje/kwab033

Приверженность здоровому образу жизни, характеризующемуся воздержанием от курения, физической и умственной активностью, соблюдением высококачественной диеты и ограничением употребления алкоголя, связана с более медленным снижением когнитивных функций у пожилых людей, но распространяется ли эта связь на людей с генетической  предрасположенностью, например, на носителей аллеля Е4 гена аполипопротеина E (APOE*E4). Авторы провели исследование на 3886 человек (США), проходящих регулярные клинические и когнитивные оценки. Носители APOE*E4 имели более быстрое снижение когнитивных функций, а люди с 2-3 и 4-5 факторами здорового образа жизни имели более медленное снижение когнитивных функций. В анализах, стратифицированных по статусу APOE*E4, соблюдение здорового образа жизни (например, 4-5 факторов против 0-1 факторов) было связано с более медленной скоростью когнитивного снижения.. Эти результаты подчеркивают важное влияние здорового образа жизни на когнитивные способности, особенно среди людей с генетической предрасположенностью, которые с возрастом становятся более уязвимыми к снижению когнитивных функций.  

4.     «Связь факторов риска сосудов, полиморфизмов APOE и TOMM40 с когнитивной функцией у пожилых людей без деменции в Китае»

Журнал:  Frontiers in Psychiatry (IF=3.532, Q1)

Ссылка: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2021.617773

В данной работе изучались факторы риска для сосудов (ФРС) (курение, алкоголь, отсутствие физической активности, ожирение, общий холестерин, триглицериды, холестерин липопротеинов низкой и высокой плотности, диабет и гипертония) и генетические варианты генов APOE и TOMM40 (rs2075650), и их влияние на когнитивные функции у пожилых людей. В перекрестном исследовании участвовали 422 человека. Полиморфизм гена TOMM40, независимо от аллеля APOE, взаимодействовал с ФРС, влияя на когнитивные функции, так что наличие одного или нескольких из этих ФРС было особенно пагубным для носителей мутантного аллеля TOMM40. Дальнейший анализ выявил взаимодействие полиморфизма TOMM40 с гиподинамией и диабетом, приводящее к выраженному снижению когнитивных функций. Полученные результаты могут иметь потенциальное значение для разработки специализированных программ вмешательства для поддержания когнитивных функций.  

5.     «Генетический риск, приверженность здоровому образу жизни и снижение когнитивных функций у афроамериканцев и американцев европейского происхождения»

Журнал: Alzheimer's and Dementia (IF=17.127, Q1)

Ссылка: https://doi.org/10.1002/alz.12435

Авторы исследовали роль факторов генетического риска на основе присутствия аллеля аполипопротеина E (APOE) и приверженности к образу жизни на снижение когнитивных функций у афроамериканцев и американцев европейского происхождения. Анализ линейных моделей показал, что аллель APOE был связан с более быстрым снижением когнитивных функций у обеих рас. Однако у носителей аллеля Е4 гена APOE соблюдение здорового образа жизни было связано с более медленным снижением когнитивных функций на 0,023ед. в год у афроамериканцев и 0,044ед. в год у американцев европейского происхождения. Обнаруженные закономерности подчеркивают необходимость здорового образа жизни и важность учета генетического вклада в когнитивные способности.