Научный дайджест: 31 августа - 6 сентября

Какие генетические риски дислипидемических состояний ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца? Интересное исследование на локальной когорте пациентов, направленное на сопоставление различных рисков и их сочетаний в развитии многофакторных заболеваний. Хорошо иллюстрирует различия между различными этническими группами.

1. «Связь полиморфизма гена аполипопротеина A5 c.56C> G (rs3135506) с заболеванием коронарных артерий у марокканских субъектов: исследование случай-контроль и обновленный мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1155/2020/5981971 

Журнал: Cardiology Research and Practice (IF=1.292, Q3)

Какие есть неучтенные биоэтические, эмоциональные и социальные аспекты, осложняющие повсеместное внедрение генетического тестирования? Публикация очень под интересным ракурсом отличает часть их них и предлагает способы решения и устранения предвзятости пациентов.

2. «Систематический обзор, изучающий факторы, влияющие на принятие решений пациентами, и их отношение к предимплантационному генетическому тестированию на анеуплоидию и выбор пола.»

Ссылка: https://doi.org/10.1111/aogs.13973 

Журнал: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica (IF=2.77, Q1)

Какие аспекты риска развития возраст-зависимых заболеваний остаются не до конца изученными? Целых две статьи, посвященные макулярной дегенерации сетчатки глаза и последним данным по ее ассоциированности с определенными генетическими особенностями пациентов.

3. «Полногеномный мета-анализ ассоциации для ранней возрастной дегенерации желтого пятна выявляет новые локусы и открытия, касающиеся запущенных форм заболевания»

Ссылка: https://doi.org/10.1186/s12920-020-00760-7

Журнал: BMC medical genomics (IF= 2.568, Q2)

4. «Исследование ассоциации полиморфизмов toll-подобных рецепторов 4 и риска возрастной макулярной дегенерации: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1814348

Журнал: Ophthalmic Genetics (IF=0.9, Q2-Q3)

ГМО – вред или польза? Споры по поводу потенциальной опасности генетически-модифицированных продуктов не утихают по сей день. Авторы провели систематический анализ, что выяснить потенциальный вряд или безвредность для репродуктивной системы.

5. «Влияние генетически модифицированных продуктов питания на показатели бесплодия: систематическое обзорное исследование»

Ссылка: https://doi.org/10.1155/2020/1424789 

Журнал: Scientific World Journal (IF=0.58, Q2-Q3)

Вопросы о том, насколько генетика определяет состояние наших зубов, представляют значительный интерес, поскольку непосредственно связаны с общим здоровьем и качеством жизни пациента. Отдельные аспекты этой сложной задачи исследуют авторы, опираясь на данные, полученные в клеточных культурах.

6. «Глобальный профиль экспрессии генов клеток периодонтальной связки, подвергнутых механической нагрузке: систематический обзор»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2020.104884 

Журнал: Archives of Oral Biology (IF=1.931, Q1-Q3)

Два исследования посвящены воспалительными заболеваниями кишечника и генетическим факторам риска их развития. Примечательно, что в обоих исследованиях речь идет о вариабельности в иммунной системе, но авторы подошли к этому вопросу с разных сторон.

7. «Связь между полиморфизмом PTGER4 и риском воспалительного заболевания кишечника у европеоидов: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000019756 

Журнал: Medicine (IF= 2.133, Q2)

8. «Связь между полиморфизмом генов провоспалительных цитокинов и риском воспалительного заболевания кишечника: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1080/08820139.2020.1787438 

Журнал: Immunological Investigations (IF=2.56, Q1)

Многие методы исследования генетики не ограничиваются исключительно молекулярно-генетическим компонентом. Исследования крайних фенотипов, позволившие в своё время совершить прорыв в исследовании диабета, сейчас применяются и для исследования других многофакторных заболеваний.

9. « Систематический обзор стратегий крайних фенотипов для поиска редких вариантов в генетических исследованиях сложных заболеваний»

Ссылка: https://doi.org/10.3390/genes11090987 

Журнал: Genes (IF=2.984, Q1)

Исследования онкомаркеров и рисков развития онкологических состояний входит в топ-10 самых изучаемых направлений генетики уже много лет подряд.

10. «Влияние энханесера мутаций гомолога 2 зесте на прогноз пациентов с миелодиспластическим синдромом: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000021900 

Журнал: Medicine (IF= 2.133, Q2))

Не обошлось и на этой неделе без вопросов репродуктивного здоровья. Исследование посвящено генетическим риска синдрома поликистозных яичников.

11. «Вариант rs2414096 гена CYP19 и дифференциальный генетический риск синдрома поликистозных яичников: систематический обзор и мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1080/09513590.2020.1813274 

Журнал: Gynecological Endocrinology (IF=1.971, Q2-Q3)

Многофакторная этиология идиопатического сколиоза не оставляет исследователей равнодушными уже много десятилетий. В последние года стали предприниматься попытки проанализировать патогенез заболевания с точки зрения генетических предрасположенностей.

12. «Этиология IS (идиопатический сколиоз): Многофакторные генетические исследования продолжаются. Систематический обзор с 1950 по 2017 год»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.jor.2020.08.005 

Журнал: Journal of Orthopaedics (IF=1.97, Q3)

Вопросы того, могут ли индивидуальные генетические вариации способствовать спортивным успехам в различных видах состязания и можно ли заранее дифференцировать спортсменов с разными игровыми статусами в однородной когорте командных видов спорта остаются высокоактуальными. Авторы исследуют исследовали выборку из 1759 футболистов из разных исследований и объединили ее в мета-анализ, чтобы найти ответ на этот интригующий вопрос.

13. «Связь полиморфизмов ACTN3 R577X и ACE I / D со статусом спортсмена в футболе: систематический обзор и мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1080/02640414.2020.1812195

Журнал: Journal of Sports Sciences (IF=1.80, Q1)

Еще одно очень интересное локальное исследование из Пакистана. Авторы собрали данные об ассоциации трех полиморфизмов SPP1 с мочекаменной болезнью, впервые в Южной Азии. Однако при проведении мета-анализа выяснилась, что эта связь для общей когорты сохранилась только для полиморфизма SPP1 rs2853744: G> T, что подчеркивает значимость оценки больших выборок пациентов даже внутри локальных этнических групп. 

14. «Полиморфизм промотора остеопонтина и риск мочекаменной болезни: исследование ассоциации генов-кандидатов и мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1186/s12881-020-01101-2 

Журнал: BMC medical genomics (IF= 2.568, Q2)