Научный дайджест: 17-23 августа

«Связь полиморфизма гена IL-10 с риском вирусного гепатита: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/ 10.1186/s13099-020-00372-7

Журнал: Gut Pathogens (IF=2.23, Q1-Q2)

Взаимосвязь между полиморфизмом гена интерлейкина-10 (IL-10) и риском вирусного гепатита остается не ясной, не смотря на многочисленные исследования. Авторы провели первый мета-анализ для надежной оценки взаимосвязи между полиморфизмами в гене IL-10 и риском вирусного гепатита путем интеграции результатов предыдущих работ. Было установлено, что полиморфизмы rs1800871 (- 819 C / T), rs1800872 (- 592 C / A) и rs1800896 (- 1082 G / A) значимо связаны с риском вирусного гепатита у азиатов, тогда как только rs1800896 (- 1082 G / A) полиморфизм был значительно связан с риском вирусного гепатита у европейцев. В ходе дальнейшего анализа по подтипам заболеваний авторы выявили, что все три исследованных полиморфизма в значительной степени связаны с риском как HBV, так и HCV. 

«Генетическая предрасположенность к пародонтиту с особым вниманием к иммунным генам: краткий обзор»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2020.100814

Журнал: Gene Reports (IF=0.7, Q4)

Стоматологические заболевания в целом, и пародонтит в частности, как правила представляют собой сложные многофакторные заболевания, которые ложатся тяжелым бременем на систему здравоохранения и существенно нарушают качество жизни пациентов. Эти заболевания ассоциированы как с врожденными, так и, в значительной степени, с фенотипическими особенностями и факторами образа жизни людей. Последние несколько лет активно обсуждается и изучается генетическая компонента формирования риска развития стоматологических заболеваний, однако конкретных маркеров для отдельных популяций для внедрения в клинические протоколы пока не выявлено. В статье собраны и обсуждаются текущие данные по нескольким генетическим локусам, особенно в генах, кодирующих цитокины, которые связаны с риском пародонтита. CD14, IL-6, TNF-α, IL-10, IL-1α и IL-1β на данный момент наиболее активно изучаются в этом отношении. В дополнение к этим генам, GLT6D1, TENM2 и LDLRAD4 были идентифицированы как связанные с пародонтитом с помощью полногеномных исследований ассоциации.

«Метилирование ДНК гена IL-4 и ассоциации с детской травмой при паническом расстройстве»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.psychres.2020.113385

Журнал: Psychiatry Research (IF=2.118, Q1)

Все больше данных свидетельствует о том, что аберрации в иммунно-воспалительных путях вносят вклад в патофизиологию панического расстройства (ПР). Авторы поставили целью изучать, влияет ли аберрантное метилирование ДНК генов, связанных с воспалением, на развитие ПР, включая CCL3, CRP, CSF2, CXCL8, IFNG, IL12B, IL1A, IL-4, IL-6, TNF. Затем было исследовано влияние детской травмы на уровни метилирования генов, связанных с воспалением, и тяжесть ПР. Авторы сравнили уровни метилирования генов, связанных с воспалением, между 113 пациентами с ПР и 130 подобранными здоровыми людьми из контрольной группы. Кроме того, всем испытуемым предлагалось заполнить Шкалу оценки тревожности Гамильтона (HAMA), Шкалу тяжести панического расстройства (PDSS) и краткую форму опросника по детским травмам-28 (CTQ-28). Результат показал, что уровни метилирования гена IL-4 были значительно выше у пациентов с ПР, чем в контрольной группе. Результаты ROC-анализа показали, что данный показатель имел чувствительность 52,3% и специфичность 74,6%. Уровни метилирования гена IL-4 достоверно положительно связаны с тяжестью паники и тревоги. Также, было установлено гиперметилирование генов CSF2, CXCL8 и IL-4 было значимо связано с уровнем тяжести детской травмы.

«Полиморфизм гена IRAK-киназы способствует повышению риска ревматоидного артрита: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1111/1756-185X.13946

Журнал: International Journal of Rheumatic Diseases (IF=1.98, Q3)

Ревматоидный артрит (РА) - системное аутоиммунное заболевание, поражающее около 1% населения мира. Три полиморфизма гена киназы, ассоциированной с рецептором интерлейкина-1 (IRAK1), rs3027898, rs1059702 и rs1059703, изучаются на предмет связи с риском РА. Авторы выполнили мета-анализ, чтобы получить более точную оценку влияния трех полиморфизмов на риск развития РА. Для полиморфизма rs3027898 в объединенном анализе не наблюдалось никакой ассоциации, но стратифицированный анализ показал, что генотип CA rs3027898 был связан со сниженным риском РА в азиатской популяции. Полиморфизм Rs1059702 был связан с повышенным риском РА в трех моделях (гомозиготная, гетерозиготная и модель сравнения аллелей). Более того, rs1059703 также был связан с повышенным риском РА в доминирующей модели, особенно в популяциях европеоидной расы. Эти результаты показали, что все 3 полиморфизма гена киназы, ассоциированной с рецептором интерлейкина-1 (IRAK1), rs3027898, rs1059702 и rs1059703, были связаны с риском RA. 

«Полиморфизм C-511T интерлейкина-1β (IL-1β) связан с предрасположенностью к ишемической болезни сердца у пациентов с диабетом 2 типа»

Ссылка: https://doi.org/10.1177/2058739220918047

Журнал: European Journal of Inflammation (IF=0.733, Q4)

Варианты гена интерлейкина-1β (IL-1β) были связаны с диабетом 2 типа (T2D) и ишемической болезнью сердца и заболеваниями коронарных артерий. Однако связь полиморфизма IL-1β с пациентами с диабетом, имеющими клинические проявления ИБС, еще не изучена. В этом исследовании авторы стремимся выяснить роль вариантов общего промотора IL-1β в восприимчивости / устойчивости к развитию ИБС у пациентов с СД2. В исследование были включены пациенты с СД2 с (n = 134) или без ИБС (n = 533). Всего в это исследование в качестве контроля были включены 513 практически здоровых людей из той же популяции. Пациенты с СД2 демонстрировали более высокий уровень ИЛ-1β в плазме по сравнению со здоровым контролем. Распространенность вариантов полиморфизма IL-1β (C-511T) была выше у пациентов с диабетом по сравнению с контрольной группой. Полиморфизм IL-1β (C-511T) был связан с уровнями IL-1β в плазме. Интересно, что гетерозиготные мутантные варианты (СТ) были наиболее распространены у людей с СД2 с ИБС по сравнению с людьми без ИБС. Кроме того, уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и триглицеридов был повышен у пациентов с СД2 с ИБС, чем у пациентов без сердечных заболеваний. Не было замечено значимой связи другого полиморфизма (T-31C) с предрасположенностью к T2D или диабетическим пациентам с сердечными заболеваниями. Таким образом, варианты IL-1β (C-511T) связаны с повышенными уровнями IL-1β в плазме. Мутация в промоторной области IL-1β (C-511T) предрасполагала субъектов к развитию проявлений СД2 и ИБС у пациентов с диабетом.