Научный дайджест: 13-19 июля

«Генетическое происхождение вкусовых ощущений, вкусовых предпочтений и их значения для выбора питания: систематический обзор»

Ссылка: https://doi.org/10.3389/fgene.2019.01272 

Журнал: Frontiers in Genetics (IF=3.258, Q1-Q1)

Рост заболеваемости и смертности, связанных с питанием, требует программ общественного здравоохранения, ориентированных на пищевое поведение. В дополнение к социально-экономическим, социокультурным, психологическим детерминантам, вкус является одним из основных факторов, влияющих на выбор продуктов питания. Различия в восприятии вкуса и чувствительности могут быть объяснены генетическими вариациями, поэтому знание того, в какой степени генетические факторы влияют на развитие индивидуальных вкусовых предпочтений и моделей питания, важно для формирования программ, касающихся коррекции пищевого поведения. Целью исследования было рассмотреть генетические полиморфизмы, влияющие на изменчивость вкуса и пищевых предпочтений, чтобы способствовать лучшему пониманию развития вкуса и пищевых предпочтений. В итоге, 103 статьи были включены в обзор. В большинстве исследований оценивалась связь генетических вариантов с модальностью горького вкуса, за которыми следовали статьи, анализирующие влияние полиморфизмов на сладкие и жировые предпочтения. Количество исследований, изучающих связь между умами, солеными и кислыми вкусовыми качествами и генетическими полиморфизмами, было крайне ограниченным. Результаты показывают, что существует значительная связь между вариантами TAS2R38 (rs713598, rs1726866, rs10246939) и предпочтениями горького и сладкого вкуса. Другие подтвержденные результаты связаны с наличием связи между rs1761667 (CD36) и чувствительностью к жирному. Авторы делают вывод о наличии генетических детерминант определённых вкусовых предпочтений и необходимости дальнейших исследований, чтобы улучшить понимание развития индивидуального вкуса и связанных с ним предпочтений в пище и выбора продуктов питания, которые помогут разработать адаптированную стратегию общественного здравоохранения по сокращению связанных с питанием заболеваний и заболеваемости. 

«Ассоциации ESRα XbaI A> G, ESRα PvuII T> C и ESRβ AlwNI T> C полиморфизмов с риском развития ювенильного идиопатического сколиоза: систематический обзор и мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.rboe.2018.03.001

Журнал: Revista Brasileira de Ortopedia (IF=0.690, Q3)

Несмотря на то, что статья вышла в не слишком известном развивающемся журнале, ее уже процитировали с момента выхода в 5 других исследованиях, что свидетельствует о высоком интересе к собранной в ней информации. В последние два десятилетия было опубликовано несколько исследований ассоциаций полиморфизмов генов рецепторов эстрогенов α и β в отношении ювенильного идиопатического сколиоза. Тем не менее, связь с заболеванием, особенно среди различных этнических подгрупп, до сих пор остается малоизученной. Авторы провели мета-анализ, включив 12 исследований «случай-контроль» с 4 304 случаями AIS и 3123 контролями. Объединение данных показало, что полиморфизмы ESRα XbaI A> G, ESRα PvuII T> C и ESRβ AlwNI T> C не были в значительной степени связаны с риском развития заболевания в общей когорте. Однако, была обнаружена значимая связь между ESRα XbaI A> G полиморфизмом и риском развития заболевания у азиатов в гомозиготной модели (GG против AA). Настоящий мета-анализ показывает, что полиморфизм ESRα XbaI A> G может оказывать влияние на склонность к развитию ювенильного идиопатического сколиоза среди азиатов.

«Эпигенетические механизмы при шизофрении и других психотических расстройствах: систематический обзор эмпирических результатов, полученных человеком»

Ссылка: https://doi.org/10.1038/s41380-019-0601-3

Журнал: Molecular Psychiatry (IF=11.973, Q1)

Шизофрения и другие психотические расстройства являются крайне изнурительными психиатрическими состояниями, которые не имеют четкой этиологии и обладают полигенным наследованием, обусловленным плейотропными генами. Преобладающие на данный момент гипотезы развития заболевания указывают на сочетание генетических факторов риска и воздействием окружающей среды. Накопленные данные свидетельствуют о том, что эпигенетическая регуляция генома может опосредовать динамические взаимодействия генов с окружающей средой на молекулярном уровне путем модулирования экспрессии психиатрических фенотипов посредством факторов транскрипции. В этом систематическом обзоре обобщены современные знания, связывающие шизофрению и другие психотические расстройства с эпигенетической регуляцией. Были рассмотрены три группы механизмов: метилирование ДНК, модификации гистонов и некодирующие миРНК. Из первоначального пула из 3 204 статей 152 исследования соответствовали критериям включения (11 815/11 528, 233/219 и 2 091/1827 случаев / контролей для каждой группы соответственно). Авторы выявили ассоциации с эпигенетическими модуляциями генов, регулирующих нейротрансмиссию, нейрорегуляцию и иммунную функцию, а также дифференциальную экспрессию miRNA. Данные подтверждают связь между эпигенетикой и механизмами развития шизофрении и других психотических расстройств. Это может иметь значение для психиатрии в стратификации риска, раннем распознавании, диагностике и точной медицине.

«Фармакогенетические последствия антидепрессантной фармакотерапии при депрессии пожилого возраста: систематический обзор литературы по ответу терапии, фармакокинетике и побочным реакциям на лекарства»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.jagp.2020.01.007

Журнал: American Journal of Geriatric Psychiatry (IF=3.488, Q1)

Депрессия пожилого возраста (ДПВ), поражающая до 15% пожилых людей, характеризуется появлением депрессивных симптомов после 50–65 лет и может патофизиологически отличаться от депрессии у молодых людей. Лечение ДПВ является сложной задачей, и прогностическое генетическое тестирование может иметь важное значение для улучшения стратегии терапии в этой уязвимой группе населения. Авторы провели систематический анализ, в который в итоге вошли 29 статей, исследующих генетические ассоциации с результатами лечения антидепрессантами, фармакокинетическими параметрами и побочными реакциями на лекарства у пожилых людей. В целом, наиболее существенное количество доказательств существует для статуса метаболизатора CYP2D6, SLC6A4 5-HTTLPR и BDNF rs6265. Эти данные позволяют предположить, что аналогичные рекомендации по лечению могут быть предоставлены для пожилых людей в отношении генетических вариаций, таких как рекомендации для CYP2D6 Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования в хорошо охарактеризованных выборках, включая данные по всему геному, чтобы проверить, подходят ли аналогичные корректировки лечения у пожилых людей, учитывая, что, по-видимому, существует значительное влияние генетических вариаций на факторы лечения антидепрессантами. 

«Полиморфизмы и эндометриоз: систематический обзор и мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1093/humupd/dmz034

Журнал: Human Reproduction Update (IF=14.480, Q1)

Эндометриоз является эстрогензависимым гинекологическим заболеванием, которое поражает по меньшей мере 10% женщин репродуктивного возраста. Это может привести к бесплодию и неспецифическим симптомам, таким как хроническая тазовая боль. Скрининг и диагностика эндометриоза сложны и занимают много времени. Поздняя диагностика (с задержкой в ​​диапазоне от 3,3 до 10,7 лет) является серьезной проблемой и может способствовать прогрессированию заболевания и ухудшению реакции на лечение после его начала. Эффективные скрининговые тесты могут уменьшить эту диагностическую задержку. Поскольку эндометриоз считается сложным заболеванием с несколькими генетическими и негенетическими патогенными факторами, многие исследователи пытались выявить полиморфизмы, которые предрасполагают к этому состоянию. Авторы провели систематический обзор и мета-анализ наиболее часто встречающихся полиморфизмов, чтобы выявить те, которые могут предрасполагать к эндометриозу и, таким образом, могут представлять ценность при скрининге. Первоначальный отбор 395 публикаций позволил отобрать 242 потенциально наиболее значимых гена. Шестьдесят два гена (соответствующих 265 различным полиморфизмам) были упомянуты как минимум в трех публикациях. После применения других критериев качества отбора, данные по 28 полиморфизмам были пригодны для мета-анализа. Было обнаружено, что только пять из 28 полиморфизмов в значительной степени связаны с эндометриозом: CA повторы в гене гамма-интерферона (IFNG), нулевой генотип глутатион-S-трансферазы mu 1 (GSTM1), глутатион-S-трансфераза pi 1 (GSTP1) rs1695 и в гене WNT4 rs16826658 и rs2235529.

Для 5 полиморфизмов, напротив, было показано значимое отсутствие связи: нулевой генотип глутатион-S-трансферазы тета-1 (GSTT1), сосудистый эндотелиальный фактор роста альфа (VEGFA) rs699947, rs833061, rs2010963 и rs3025039. А для остальных 18 полиморфизмов были показаны тенденции, требующие дальнейшего накопления данных для подтверждения достоверности наличия или отсутствия связи с заболеванием. Авторы предполагают, что выявленные ими особенности могут стать первым шагом к выявлению генных сетей предрасположенности к эндометриозу в большой группе пациентов с четко определенными критериями включения  и улучшению диагностики эндометриоза в первичной медицинской помощи.