Научный дайджест: 6-12 июля

Разновидности артериальной гипертензии при других заболеваниях и их генетические риски?

«Кросс-фенотипический полногеномный поиск ассоциаций с уровнем артериального давления при мигрени: мета-анализ»

Ссылка: https://doi.org/10.1038/s41467-020-17002-0

Журнал: Nature Communications (IF=11.880, Q1)

Артериальное давление непоследовательно связано с мигренью, и механизмы снижения АД в профилактике мигрени остаются трудной терапевтической задачей. Используя крупномасштабную сводную статистику по мигрени (N случаев / N контролей = 59 674/316 078) и АД (N = 757 601), авторы продемонстрировали положительные генетические корреляции мигрени с диастолическим АД и систолическим АД, но не пульсовым давление. Мета-анализ позволил выявить 14 общих значимых локусов, девять из которых повторяются в базе британского биобанка. Пять общих локусов (ITGB5, SMG6, ADRA2B, ANKDD1B и KIAA0040) усилены в анализе на уровне генов и выделяют потенциальные механизмы, включающие развитие сосудов, функцию эндотелия и гомеостаз кальция. Эти результаты подтверждают важную роль диастолического АД в восприимчивости к мигрени и общим механизмам развития артериальной гипертензии при мигрени.

Связь генетических и не генетических факторов риска

«Комбинированное влияние полиморфизмов серин/треонин киназы AKT1 и факторов окружающей среды на риск врожденных пороков сердца: исследование «случай-контроль»

Ссылка: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000020400

Журнал: Medicine (IF=2.133, Q2)

Это исследование направлено на изучение комбинированной ассоциации между гена AKT1 и риском врожденных пороков сердца. Полиморфизмы AKT1 были проанализированы у 130 пациентов и у 145 здоровых людей. Для 2 полиморфизмов AKT1 (rs1130214, rs3803300) была продемонстрирована связь с риском развития заболевания, причем в группе детей, рожденных в семьях курильщиков, эффект оказался более существенным. Таким образом, авторы демонстрируют комбинированное сочетание факторов генетического риска и рисков образа жизни для развития заболеваний.

Роль эпигенетика в формировании органов и тканей сердечно-сосудистой системы

«Генетический и эпигенетический контроль развития сердца»

Ссылка: https://doi.org/10.1101/cshperspect.a036756

Журнал: Cold Spring Harbor Perspectives in Biology (IF=9.69, Q1)

Глубокий и подробный обзор по транскрипционным факторам и эпигенетическим регуляторам формирования сердца. Мутации вг генах, кодирующих эти факторы, являются важными причинами врожденных пороков сердца. Авторы рассмотривают отдельные последние достижения в понимании транскрипционного и эпигенетического контроля развития сердца, включая детерминанты сердечной транскрипции фактора хроматина, регуляторную сеть генов, контролирующую формирование межпредсердной перегородки, ландшафт хроматина и регуляцию сердечных генов, а также роль Brg / Brahma-ассоциированного фактора (BAF), ремоделирование нуклеосом и деацетилирование гистонов (NuRD) и эпигенетические регуляторные комплексы Polycomb в развитии сердца.

Бывают ли прецеденты публикации отрицательных результатов?

«Ассоциация между вариантом HindIII (rs320) в гене липопротеинлипазы и наличием ишемической болезни сердца и инсульта в саудовской популяции»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.sjbs.2020.06.029

Журнал: Saudi Journal of Biological Sciences (IF=2.802, Q1)

Это исследование очень интересно тем, что авторы не смогли продемонстрировать значение той или иной частоты аллельного варианта в качестве индикатора риска развития ИБС или инсульта. При этом, клинически группы значимо различались по исходам. Наличие таких публикаций в журналах с достаточно высоким рейтингом свидететльствует об активно ведущихся работатх по анализу большого массива генетической информации и о непредвзятости научного соотщества к публикации отрицательных результатов.

А что дальше?

«Комплексная оценка связи между уровнем гомоцистеина и однонуклеотидными полиморфизмами, ассоциированными с риском гипертонии: протокол систематического обзора и мета-анализа сетей»

Ссылка: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000020791

Журнал: Medicine (IF=2.133, Q2)

Современная доказательная медицина активно развивается, и в последние годы набирает популярность методика, при которой авторы сначала публикуют протокол готовящегося мета-анализа, а затем уже его проводят. Поскольку любой мета-анализ – это огромный пул работ для целой команды исследователей, то такая технология позволяет не допустить ситуаций, при которой в разных научных лабораториях проводят одновременно два схожих систематических анализа имеющийся литературы и оптимизировать общемировые научные ресурсы. Поскольку для ряда однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) была продемонстрирована связь с изменениями уровня гомоцистеина и повышения риска гипертонии, группа исследователей из Китая поставила целью провести мета-анализ и предоставить высококачественные данные о влиянии SNP на уровни гомоцистеина и связь с гипертензией, выявить модели, прогнозирующие комплексный риск, и выбрать лучшую. По предварительным оценкам, они планируют включить в численный статистический анализ данные более 60 исследований, отобранных из 4811 публикации в международных базах данных.