Научный дайджест 25-31 мая

1. Метаболические особенности

«Полиморфизм Trp64Arg в гене β3 адренергического рецептора (ADRB3) связан с адипокинами и липидами плазмы: систематический обзор, мета-анализ и мета-регрессия»

Ссылка: https://doi.org/10.1186/s12944-020-01290-y

Журнал: Lipids in health and disease (IF=2.67, Q2)

В статье подтверждается роль уже известного ранее полиморфизма Trp64Arg (так же известного как rs4994) на азиатской популяции в формировании нарушений метаболизма и обсуждается ряд механизмов, через которые опосредуются эти нарушения. Исследование включает в себя анализ 22 статей по влиянию на уровень адипокинов и 121 статей по влиянию на уровень липидов. Аллель С полиморфизма ассоциирована с изменением уровня липидов крови, и специфическими эффектами, специфичными для азиатских женщин с ожирением. Авторы указывают на то, что связь полиморфизма с дислипидемией может быть частично опосредована влиянием этого полиморфизма на адипокины. Носители аллеля C имели аномальные уровни адипокинов и липидов, и это указывает на то, что полиморфизм Trp64Arg может представлять генетический фактор риска для ишемической болезни сердца. 

2. Диетология и риски ожирения

«Взаимосвязь между рационом питания и полиморфизмами гена рецептора меланокортина 4 в отношении различных фенотипов ожирения»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.orcp.2020.04.002 

Журнал: Obesity Research and Clinical Practice (IF=2.06, Q2)

Проблема рационального и многофакторного подбора диеты в зависимости от генетических особенностей и текущих условий окружающей среды на данный момент является одной из наиболее широко и активно обсуждаемых. Ген MC4R кодирует рецептор, который относится к анорексигенной части регуляторного пути пищевого поведения (меланокортинергический путь). Через этот рецептор запускается сигнал о подавлении аппетита и снижении потребления пищи. Авторы провели масштабное когортное исследование, включившее в себя 3850 человек. На протяжении в среднем 4 лет оценивалась диета людей и были исследованы ассоциации между различные факторами питания, генетическими особенностями и фенотипическими проявлениями. Факторы питания были разделены на две большие категории – относящиеся к здоровому питанию и нездоровому питанию. В качестве фенотипических особенностей изучались развитие ожирения разных типов, включая центральное, общее и висцеральное ожирение. Результаты продемонстрировали, что при преимущественной приверженности фактором здорового питания носители C-аллеля rs17782313 значимо реже имели общее ожирение по сравнению с носителями генотипа. Исследование демонстрирует высокую значимость данного полиморфизма и важность длительного контроля пищевого поведения.

3. Психоневрология

«Мета-анализ данных по экспрессии генов подчеркивает роль синаптической дисфункции в гиппокампе при болезни Альцгеймера»

Ссылка: https://doi.org/10.1038/s41598-020-64452-z

Журнал: Scientific Reports (IF= 4.53, Q1)

Болезнь Альцгеймера во всем мире остается наиболее распространенной формой деменции. Авторы провели огромную работу по всестороннему анализу научной информации: проанализировали несколько тысяч генов, изменения в активности и экспрессии которых ассоциированы с болезнью Альцгеймера, провели сопоставление клинических данных с данными на экспериментальных моделях и использовали построение сложных генных сетей. Было продемонстрировано, что одним из ключевых сигнальных путей, связанный с основными пулами задействованных генов, является кальций-опосредованный сигнальный путь. Авторы выявили, что среди генов со сниженной экспрессией и подавленной функцией, значительная часть играет роль в синаптической пластичности. Авторы обращают внимание на выявленные гены и группы генов как на потенциальные биомаркеры для разработки новых подходов к диагностике и лечению болезни Альцгеймера.

4. Спортивная медицина и эпигенетическая регуляция

«Влияние 8-недельного приема питательных микроэлементов на экспрессию генов у элитных спортсменов по гандболу»

Ссылка: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0232237

Журнал: PLoS ONE (IF=2.78, Q1)

Появляется всё больше данных о том, что для профессиональных спортсменов характерны значительные отличия по реализации генетических рисков по сравнению с обычными людьми со средним уровнем физической активности. Это связано и с изменениями в эпигенетической регуляции активности генов, и с изменением функционирования митохондрий, и с рядом других механизмов. Небольшое исследование включало в себя 16 недель наблюдения за 13 спортсменами и 13 здоровыми молодыми людьми, ведущими сидячий малоподвижный образ жизни. Оценивалась и сравнивалась экспрессия 112 генов в период получения мультивитаминного комплекса (8 недель) и без него, а также влияние период нагрузки и высокой физической активности.  Анализ выявил существенные различия в профилях генной экспрессии и в регуляции генов, участвующих в межклеточной коммуникации, энергетическом метаболизме клеток, процессах воспаления и иммунного реагирования, окислительном стрессе и функции мышц у спортсменов по сравнению с людьми с сидячим образом жизни. Кроме того, добавление мультивитаминных добавок имело разное воздействие на экспрессию генов у спортсменов и обычных людей. Авторы делают вывод о том, что длительные физические нагрузки и образ жизни профессиональных спортсменов меняют весь комплекс эпигенетической регуляции генов, и эффект от воздействия витаминов и микроэлементов для них отличается от такового у людей с обычным малоподвижным образом жизни.

5. Астма

«Полиморфизм генов рецептора витамина D связан с тяжестью одышки и частотой обострений астмы у детей»

Ссылка: https://doi.org/10.1016/j.jsbmb.2020.105692

Журнал: Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology (IF=3.79, Q1-Q2)

Большинство существующих исследований сосредоточено на исследовании генетических особенностей астмы в когортах пациентов со стабильным течением заболеванием. Авторы исследовали взаимосвязь между различными SNP гена VDR и частотой, и тяжестью острых эпизодов обострения астмы в когорте австралийских детей, поскольку способность идентифицировать детей с риском более серьезных обострений может привести к выявлению индивидуальных и более эффективных генотип-специфических способов терапии. Было выявлено пять SNP гена VDR (rs2525046, rs9729, rs1544410 (BsmI), rs22239179 и rs2228570 (FokI)) у 657 детей с обострениями астмы. Генотип AA rs2228570 был ассоциирован с фенотипом более тяжелого протекания заболевания и слабым ответом на лечение β2-агонистами по сравнению с генотипом GG. Генотипом TT rs1544410 (BsmI) был связан с более низкими показателями тяжести обострения по сравнению с детьми с генотипом СС. Генотип GA в rs2228570 был связан со значительно более высокой частотой обострения астмы (за весь период заболевания) по сравнению с генотипом GG. Не было выявлено связей между полиморфизмами rs9729, rs2525046 и r2239179 и тяжестью клинических проявлений.