Научный дайджест: 24-30 мая

1.    «Ассоциация полиморфизмов rs17250932, rs4794067 и rs2240017 в гене TBX21 с аутоиммунными заболеваниями: метаанализ»

Журнал: Allergologia et immunopathologia (IF=1.276, Q3)

Ссылка: https://doi.org/10.15586/aei.v49i3.80

Исследование посвящено оценке ассоциации между полиморфизмами гена TBX21 (rs17250932, rs2240017 и rs4794067) и риском аутоиммунных заболеваний в азиатских популяциях. Авторами был проведен поиск в базах данных Medline, Web of Science и базе данных китайской биомедицинской литературы исследований по данной теме, опубликованных до июля 2020 года. Были высчитаны объединенные отношения шансов (OR) и 95% доверительные интервалы (95% CI) с использованием доминантной, аддитивной и аллельной модели. В данный метаанализ было отобрано в общей сложности 12 подходящих исследований, включающих 3834 пациента и 4824 здоровых человека. Объединенные данные продемонстрировали, что полиморфизмы TBX21 rs2240017 и rs4794067 были значимо связаны с риском аутоиммунных заболеваний в азиатских популяциях в аллельной, аддитивной и доминантной модели. При этом не обнаружено доказательств связи между полиморфизмом rs17250932 TBX21 и предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям.

Таким образом, данные полученные на азиатской популяции показали, что полиморфизмы rs2240017 и rs4794067 гена TBX21 связаны с предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям.  

2.    «Связь полиморфизмов гена тиреоидной пероксидазы и уровней сывороточных антител к TPO у пациентов из Египта с аутоиммунным гипотиреозом»

Журнал: Endocrine, Metabolic and Immune Disorders - Drug Targets (IF=1.973, Q3)

Ссылка: https://doi.org/10.2174/1871530320666200715101907

Мутация гена пероксидазы щитовидной железы (ТПО) приводит к изменению структуры ферментов, что приводит к выработке аутоантител против ТПО, что может вызвать разрушение щитовидной железы. Цель работы заключалась в оценке связи трех однонуклеотидных полиморфизмов гена TPO и уровней анти-TPO антител у египетских пациентов с аутоиммунным гипотиреозом и сопоставление с тяжестью заболевания. В исследование были включены 200 пациентов с недавно обнаруженным аутоиммунным гипотиреозом (100 с субклиническим гипотиреозом и 100 с явным гипотиреозом), и 100 здоровых людей в качестве контрольной группы. Генотип TT rs2071400 C/T и аллель T встречались значительно чаще у пациентов с субклиническим гипотиреозом и явным гипотиреозом, чем в контрольной группе. Но значимых различий между группами пациентов не обнаружено. Частота встречаемости генотипа CC и аллель C rs732609 A/C была значимо среди пациентов с субклиническим и явным гипотиреозом, чем в контрольной группе, при этом группы пациентов также различались по данному полиморфизму. Для  rs1126797 C/T не обнаружено достоверных различий в частотах генотипов или аллелей между группами пациентов и контрольной группой.

Авторами, обнаружена ассоциация полиморфизмов rs2071400 C/T и rs732609A/C гена ТПО с аутоиммунным гипотиреозом.  

3.    «Метаанализ ассоциации генетических вариантов микроРНК с предрасположенностью к ревматоидному артриту и системной красной волчанке»

Журнал: Medicine (IF=1.553, Q2)

Ссылка: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025689

Все больше исследований показывают, что генетический полиморфизм микроРНК (miRNA) может быть связан с предрасположенностью к ревматоидному артриту (РА) и системной красной волчанке (СКВ). Однако некоторые результаты и выводы остаются спорными. Таким образом, был начат метаанализ для оценки того, связаны ли полиморфизмы miRNA с риском РА и СКВ. Поиск исследований был выполнен в электронных базах данных PubMed, Web of Science, Cochrane Library, CNKI и Embase с момента создания до декабря 2019 года. Ассоциация полиморфизмов miRNA с риском РА и СКВ оценивалась с помощью отношения шансов (OR) и 95% доверительных интервалов (CI). По итогам в метаанализ были включены 20 статей (36 исследований) с участием 5 miRNA. Для РА результат анализа не показал значимой ассоциации между miR-146a rs2910164 и РА, но анализ подгрупп, основанный на этнической принадлежности, показал, что генотип CC может быть защитным  генетическим фактором при РА у европеоидов. Кроме того, статистическая значимость miR-499 rs3746444 (T/C) с предрасположенностью к РА наблюдалась также в общей популяции, и при этом связь была значимой только у европеоидов, но не у азиатов. Для СКВ наблюдались ассоциации Т-аллеля/Т-носителя miR-146a rs2431697 с повышенным риском СКВ.

Полученные результаты подчеркивают, что miR-499 rs3746444 может вносить вклад в предрасположенность к РА, а генотип CC в miR-146a rs2910164 действовать как протектор РА, особенно у европеоидов.

Данные работы подчеркивают важность проведения многоэтнических исследований, поскольку результаты ассоциации отдельных полиморфизмов будут отличаться у разных рас.  

4.    «Полиморфизмы гена ARID5B rs10821936 и rs10994982 и предрасположенность к ювенильной системной красной волчанке и волчаночному нефриту»

Журнал: Lupus (IF=2.60, Q2)

Ссылка: https://doi.org/10.1177/09612033211010338

Распространенность системной красной волчанки (СКВ) и спектр клинических проявлений сильно различаются у разных рас и географических групп населения. Цель исследования заключалась в изучении возможной роли полиморфизмов rs10821936 и rs10994982 гена ARID5B как фактора риска развития СКВ у детей (ювСКВ), и оценке их участия в отношении клинических проявлений, особенно волчаночного нефрита (ВН). Выделение ДНК и генотипирование генотипов ARID5B rs10821936 и rs10994982 с помощью ПЦР в реальном времени было выполнено для 104 пациентов с ювСКВ и 282 здоровых людей. Обнаружено, что частота встречаемости аллеля C и C-содержащих генотипов (CC, CT и CC + CT) ARID5B rs10821936 была выше у детей с ювСКВ. Аллели, генотипы и гаплотипы rs10994982 ARID5B не связаны с ювСКВ. Генотипы ARID5B rs10821936 и rs10994982 показали незначительную связь с ВН. Таким образом, авторы приходят к заключению, что полиморфизм гена ARID5B rs10821936 может быть фактором риска предрасположенности к ювСКВ у подростков.