Маффуччи и Олье

В процессе эмбриогенеза происходит формирование различных структур и систем нашего организма. Органы, мышцы, сосуды, кости... Образование костей или остеогенез - процесс с разным механизмом для разных костей. Некоторые кости образуются непосредственно из мезенхимальной ткани, путём её минерализации, т.е. отложения солей кальция, фосфора и др. в межклеточном веществе. Такой способ формирования кости называется прямым или интрамембранным. Например, так образуются большинство костей черепа. Это происходит уже в первый месяц внутриутробного развития.

Другой способ, как вы понимаете - непрямой или энхондральный. В этом случае, в начале формируется хрящ, а затем из него - кость. На втором месяце эмбрионального развития на месте дальнейшего расположения, к примеру - трубчатой кости, формируется так называемая её "хрящевая модель". Эта структура прорастает сосудами и постепенно минерализуется. Костная ткань вытесняет хрящевую. И тоже образуется кость.

Конечно, всё это упрощённо.

Зачем я про всё это? Немного терпения.

В норме, оссификация наступает на 3-4 месяце эмбрионального развития, но иногда, в случае сбоя непрямого (энхондрального) остеогенеза, часть хряща может не заместиться костной тканью и остаться внутри уже сформированной кости.

В последующем, с ростом скелета, растёт и это образование. Такие хрящевые массы (хондромы) концентрируются в зоне роста (диафиз и метафиз) большеберцовых, бедренных и плечевых костей, мелких костей кистей и стоп, а так же костей таза, рёбер, грудины, лопатки, некоторых костей черепа. В итоге, эти кости деформируются, за счёт роста хряща изнутри - вздуваются, истончаются. Трубчатые кости могут укорачиваться.

В 1881 году в одну из больниц Неаполя поступает 40 летняя женщина с жалобами на множественные объемные образования на конечностях которые полностью ограничили ее в движениях. Кисти рук и стопы выглядели как огромные клубни. Кроме этого, эти утолщения были покрыты малиново-синюшными узлами, размером до голубиного яйца, сосудистого характера, местами кровоточащими. Такие же узлы были и на других участках тела, лице. Множественные гемангиомы. И те и другие элементы - достаточно болезненные.

Страдала с детства, заболевание постепенно прогрессировало.

Останавливать кровотечение, удавалось только иссечением этих элементов, но оно вновь и вновь возникало. Каждый раз - в разных местах. В итоге - присоединилась вторичная инфекция и больная умирает.

Лечащим врачом был А. Маффуччи (A. Maffucci, 1845–1903), известный итальянский хирург. Такое сочетание множественных хондром и гемангиом, он видел впервые и подробно описал этот случай. Соответственно синдром был назван именем автора - синдром Маффуччи. В литературе описано около 100 случаев заболевания.

Причины возникновения заболевания до сих пор не известны. Считается, что данная патология является врождённым пороком развития, но по наследству не передаётся. Заболевание проявляет себя в раннем возрасте и постепенно прогрессирует всю жизнь, приводя больного к инвалидизации.

Чаще всего, поражаются фаланги пальцев рук и ног, а так же длинные трубчатые кости. Заметно это становится к 3 -4 годам жизни. Другие кости тоже вовлекаются в процесс, но реже. Конечности искривляются, становятся короче. Развивается хромота. В следствии истончения костей, часто случаются переломы. Создаются предпосылки для озлокачествления хондром, что происходит в 30% случаев.

Первые гемангиомы появляются сразу после рождения и могут быть предвестниками болезни. Постепенно их становится всё больше. Они растут, местами наслаиваются друг на друга. Всю жизнь.

Гемангиомы могут образоваться на любых участках тела. На коже и на слизистых. Но чаще всего, это - конечности, нос, язык. Внешне, это - мягкие узелки и узлы малиново-синюшной окраски, иногда болезненные, часто кровоточащие. Описаны гемангиомы в стенке живота, в межреберных мышцах, и даже во внутренних органах.

На рентгенснимках трубчатые кости укорочены, эпифиз и метафиз их булавовидно утолщены. В толще метафиза обнаруживаются участки просветления, что говорит о неоднородности их структуры.

Диагноз устанавливают на основании клинических и рентгенологических данных. Характерных гематологических и биохимических показателей, подтверждающих данную патологию нет. Заболевание тяжёлое, с неблагоприятным для жизни прогнозом: со временем хондромы превращаются в хондросаркомы, а ангиомы - в ангиосаркомы.

Эффективного лечения нет. Проводят ортопедическую коррекцию деформаций и укорочений костей. Ангиомы по возможности удаляют. 

P.S. В 1899 году Луи Ксавье Эдуард Леопольд Олье, кстати - основатель ортопедии и современной восстановительной хирургии, благодаря применению рентгеновских лучей открыл другую форму множественного хондроматоза костей - болезнь Олье. В отличии от синдрома Маффуччи, болезнь Олье не сопровождается образование гематом и протекает менее злокачественно. И хотя, это тоже редкая патология (10 случаев на 1000 жителей), всё же синдром Маффуччи, встречается намного реже. Как и в случае с синдромом Маффуччи, причины возникновения болезни Олье тоже до конца не изучены. Хотя, есть гипотезы о её наследственном происхождении. Но это только гипотезы. Внешне, заболевание так же проявляется в деформации суставов и костей конечностей, укорочением конечностей, хромотой. Девочки болеют чаще. Раньше считалось, что процесс носит односторонний характер, но выяснилось, что довольно часто поражение бывает двусторонним, просто с одной стороны он более выраженный, чем с другой.

Медленный рост конечностей у ребёнка может быть в случае болезни Олье

Первые признаки заболевания проявляются в возрасте от 0 до 10 лет.Такой разлёт зависит от места поражения. Проблемы с ногами замечаются раньше. Ребёнок начинает ходить и родители замечают, что одна ножка у ребёнка короче или стала толще, или искривлена, а ребёнок в следствии этого прихрамывает или косолапит. Со временем, разница в длине конечностей может достигнуть 20 - 30 см.

Патология рук проявляется позже - примерно в 4-5 лет. Отмечается деформация и утолщение пальцев рук, костей предплечья и плеча. И хотя, отмечается нарушение функции конечностей, боль при этом, чаще всего отсутствует. По крайней мере - в детском возрасте.

По сравнению с синдромом Маффуччи лечение более эффективно, а прогноз - более благоприятный.

В зависимости от степени поражения применяют разные методы лечения и их комбинации.

Это хирургическое удаление хрящевых образований, выпрямление искривлений кости костной пластикой, вытяжение укороченных конечностей, удаление подозрительных и перерождённых узлов, подбор ортопедической обуви...

Болезнь Олье. Тяжёлая форма. Девочке 5 лет.

Озлокачествление, не часто, но всё же бывает. В отечественной литературе малигнизация впервые описана в 1956 г.

хондросаркома