Когда природа ошибается

Да, несладко жилось людям в эпоху перенаселения. Ресурсная база постепенно подходила к концу; деятельность обществ, стремящихся исправить экологическую ситуацию, так и не оправдала себя в полной мере, и мировой океан всё чаще и чаще проявлял кислотные свойства, пока окончательно не превратился в огромный резервуар с угольной кислотой...

Но, как всегда, люди были заняты исключительно своими «внутривидовыми» проблемами, одной из которых являлось огромное количество генетически больных людей. Это сейчас научные достижения позволяют заменять мутантные участки генетического кода на стандартные, а тогда лучшие умы человечества только подходили к этому, попутно сражаясь с теми, кто считал вмешательство на такие уровни лишним. Хорошо, что наука оказалась сильнее моралистов. 

Почему вообще происходят нарушения в генетическом коде? По разным причинам. Генетические мутации принято делить на три уровня. Первый – геномный. При таких мутациях происходит изменение числа хромосом. Далее идут мутации хромосомные, когда происходят изменения структуры какой-либо хромосомы (выпадение участка хромосомы, повороты, удвоения её частей и т.д.). И, наконец, самый последний и самый локальный вид мутаций – генный. В этом случае происходят изменения в какой-то конкретной составляющей хромосомы (гене) и связаны с нарушениями в строении молекул ДНК, образующих хромосому. Последнее не всегда приводит к серьёзным изменениям в организме – иногда именно благодаря этим мутациям возникают новые аллели, т.е. формы одного и того же гена. Как, например, существуют разные цвета глаз, волос и кожи. Именно благодаря генным мутациям человек получил возможность иметь свой неповторимый генетический код и быть индивидуальностью среди себе подобных. 

Так же мутации бывают доминантными и рецессивными, и это сильно влияет на вероятность проявления заболевания. Напомню, что в норме в генетическом коде человека имеется по два гена одного и того же типа. Признак доминантного гена является главным и подавляет рецессивный. Таким образом, если мутантный ген является доминантным, то в случае его наследования потомство обязательно будет больным, если же рецессивным, то болезнь может внешне не проявляться, а человек будет носителем мутантного гена. Известным примером заболевания, за развитие которого отвечает рецессивный ген, является гемофилия – несвёртываемость крови. Она сцеплена с половой Х-хромосомой, а потому почти не проявляется у женщин, так как для этого обе Х-хромосомы должны содержать мутантный ген. У носительниц он подавляется стандартным доминантным геном второй хромосомы. У мужчин же Х-хромосома всего одна, и рецессивный ген гемофилии ничем не подавляется. Пример доминантного заболевания, не сцепленного с полом (аутосомно-доминантного) – синдром Марфана. Поражённые люди имеют длинные конечности, тонкие, худые пальцы и сердечно-сосудистые пороки. Кстати, этим синдромом страдал знаменитый скрипач Никколо Паганини. 

Многие мутации (любых уровней) являются летальными, т.е. изменения генетического кода настолько негативно сказываются на организме, что приводят к его полной нежизнеспособности. Например, известны случаи, когда летальный ген вызывал внутренние спайки лёгких у новорождённых, что приводило к смерти, так как лёгкие не раскрывались.

Геномные мутации всегда очень опасны. Они вызваны нерасхождением хромосом родителей. Так человек получает не по одной хромосоме от каждого, а две от одного и одну от другого. Или по две хромосомы от каждого. А может не получить ни одной. Почти все подобные заболевания у человека летальны, большинство эмбрионов погибает задолго до рождения. Жизнеспособные же примеры можно пересчитать по пальцам. Прежде всего это синдром Дауна – в таком случае у человека имеется лишняя 21-я хромосома. Думаю, он не требует описания.

 По частоте ему уступает синдром Эдвардса, когда происходит нерасхождение по 18-й хромосоме, который сопровождается пороками развития тела. 

Я захлопнула книгу, убрала её подальше и отправилась на поиски художественной литературы. Желательно бульварной. Мозг настойчиво требовал переключиться на что-то менее шокирующее.