A sleepy hairdresser 

A sleepy hairdresser 

https://t.me/medach_cases

50-летняя парикмахерша пришла к терапевту с жалобами на повышенную усталость. 

Жалобы 

«Все началось около 3 месяцев назад, когда я опоздала на работу, проспав будильник, хотя заснула рано. С тех пор я была уставшей большую часть времени, независимо от того, сколько я спала. Мне тяжело отработать полную смену, а работаю я с 9 до 15. Вчера я заснула во время обеденного перерыва, и менеджер сказал мне провериться у врача, вот почему я здесь. О, еще у меня не очень хороший аппетит». 


Какие вопросы могут быть полезны для уточнения жалоб? 


Усталость - подробности: 

— Как много часов она спит в сутки? 

— Часто ли она просыпается во время сна? 

— Усталость появилась внезапно или нарастала в прогрессии? 

— Принимает ли она снотворные или препараты, вызывающие сонливость?


Аппетит: 

— Когда изменился аппетит? 

— С тех пор аппетит ухудшается, становится лучше или остаётся прежним? 

— Как много она ест в день? 

— Перестает есть, когда подступает тошнота, или просто чувствует сытость (раньше обычного)?

— Есть ли тошнота или рвота? 

— Есть ли проблемы со стулом? Были ли кровотечения? 

— Потеряла ли она вес? 

— Есть ли симптомы рефлюкса или боли в животе? 


Общее состояние: 

— Болела ли недавно? 

— Текущие симптомы инфекции - жар/ кашель/ дизурия/ диарея 

— Контактировала ли с больными или со схожими симптомами? 

— Был ли значительный психологический стресс? Какое настроение сейчас? 

— История менструаций 

— Симптомы диабета - жажда/ полиурия 

— Симптомы гипотиреоза - непереносимость холода/ набор веса/ нарушения памяти 


Предыдущая медицинская история / История приема лекарств 

— Есть ли другие заболевания? 

— Принимает регулярно какие-либо лекарства? 

— Принимает лекарства без рецепта? 

— Употребление легких наркотиков 


Социальная история/ история семьи 

— Жилищные условия в данный момент 

— Информация о работе - должность, деятельность 

— Курение 

— Употребление алкоголя 

— Влияние симптомов на повседневную жизнь 

— Наследственные заболевания, история заболеваний в семье 


Спросите пациента о симптомах, которые еще не были рассмотрены 


Ответ пациента… 

«Я сплю около 14 часов в день, что намного больше, чем 7 часов, которые я спала несколько месяцев назад. Я не сразу начала спать по 14 часов, сон постепенно увеличивался в последние месяцы. Не помню, чтобы я часто просыпалась, кажется, что сплю хорошо. Я не принимаю никаких лекарств, отпущенных без рецепта тоже». 


«Обычно у меня довольно хороший аппетит, но в последние 4-6 недель он точно ухудшился. Меня не тошнит, просто кажется, что наедаюсь быстрее обычного. Могу съесть кусочек тоста и не хотеть кушать следующие 6-8 часов, это очень странно. Рвоты тоже нет. Стул не изменился, обычно хожу в туалет один раз в день, крови или чего-то еще не было. У меня снизился вес, не очень уверена на сколько, но я начала носить ремень с джинсами, так как они спадали. Я не отмечаю болей в животе и точно не было изжоги». 


«Я чувствую себя довольно хорошо в остальном, не было простуды или чего-то подобного. Я не кашляю, нет жжения после мочеиспускания. Несколько раз я просыпалась от жара и пота. Ни с кем больным я не контактировала. Психологически ощущаю небольшой стресс от того, что сплю на работе, но настроение обычно довольно хорошее. У меня нет месячных, так как стоит внутриматочная спираль. Я не испытываю чувство жажды, не пью больше воды, чем обычно. Так же я не замечаю непереносимости холода и проблем с памятью». 


«У меня есть небольшая экзема, но других медицинских проблем нет, лекарств не принимаю. За последние месяцы я несколько раз покурила марихуану, но других наркотиков я не употребляю». 


«Я живу с бойфрендом в квартире и, как уже понятно, работаю парикмахером. Никогда не курила, алкоголь употребляю только на выходных, где-то 6-8 порций. Насколько знаю, никаких семейных заболеваний нет». 


«Сейчас, когда вы упомянули, я поняла, что заметила несколько странных синяков в разных местах, не помню, чтобы я ударялась. Две недели назад синяк был один, а на этой уже 6». 

Осмотр 

На какие системы нужно обратить внимание во время осмотра? 


— Пищеварительную - ухудшение аппетита, потеря веса и усталость 

— Ретикулоэндотелиальная система (макрофаги) - потеря веса, ночная потливость, раннее насыщение 


Результаты осмотра 


Общий осмотр 

— Бледность конъюнктивы 

— Многочисленные участки петехий вдоль туловища и конечностей 


Сердечно-сосудистая и дыхательная системы 

— Пульс - 95 - обычный 

— Время капиллярного наполнения <2 

— Аускультация сердца - нормальные тоны сердца, дополнительных тонов и шумов не выявлено 

— Легкие - ясный перкуторный звук, аускультация - дыхательные шумы отсутствуют 


Пищеварительная система / Система макрофагов 

— Во время осмотра не выявлено вздутия живота 

— Пальпация: - Живот мягкий, отмечено уплотнение в левом верхнем квадранте 

- Во время глубокой пальпации отмечена наполненность в левом верхнем квадранте 

— Лимфатические узлы - 2 увеличенных шейных лимфоузла 

— Ничто иное не отмечено 


Дифференциальный диагноз


Какой диагноз вы можете поставить? 

— Лимфома 

— Лейкемия 

— Инфекционный мононуклеоз - может вызвать спленомегалию, недомогание, потерю веса, жар, летаргию (однако длительность часто намного меньше, чем 3 месяца) 

Обследования 


Какие обследования вы хотите провести? 


— Общий анализ крови - ? низкий гемоглобин / ? низкое содержание тромбоцитов / ?повышенный уровень лейкоцитов 

— Мазок крови - ?малигнизация крови 

— Анализ мочи на электролиты - ?функция почек 

— Коагулограмма - так как обнаружены синяки, возможна коагулопатия 

— Уровень глюкозы в крови - ?диабет - однако это не объяснит появление синяков и ночную потливость 

— Функция щитовидной железы - усталость/ снижение аппетита 

— Вирусология - антитела к вирусу Эпштейна-Барр 


Результаты 


— Клинический анализ крови 

Hb – 7.9 г/дл(13.5-18.0 г/дл) 

Лейкоциты (WCC) – 250 x 109 (4.0-11.0 x109) 

Средний объем эритроцитов (MCV) – 90 fL (76-96 fL) 

Гематокрит (Hct) – 0.32/л (0.4-0.54/л) 

Нейтрофилы – 180 x 109/л (2.0-7.5 x 109/л) 

Базофилы – 2 x 109/л (0.0-0.10 x109/л) 

Эозинофилы – 4×109/л (0.04-0.44 x 109/л) 

Миелобласты – 8.8 x 109/л (обычно не выявляются) 


— Анализ мочи на электролиты - отклонений не выявлено 


— Коагулограмма 

Тромбоциты 13x109/л (150-400 x109/л) 

АЧТВ - 37 секунд (35-45 с) 

ЧТВ - 11 секунд (10-14 с) 


— Уровень глюкозы - 4.8 ммоль/л 


— Функция щитовидной железы - Т3,Т4 и ТТГ в норме 

— Вирусология - анализ на антитела к вирусу Эпштейна - Барра негативен 

— Результаты мазка: Повышенное количество нейтрофилов, базофилов и эозинофилов; повышенное количество незрелых миелоидных клеток. Это говорит о лейкоцитозе. (смотри рисунок "мазок крови")

Мазок крови


Диагноз 


Какой предварительной диагноз? 

Хронический миелоидный лейкоз 


Хронический миелоидный лейкоз - это малигнизация лейкоцитов. Характеризуется повышением числа миловидных клеток в костном мозге и периферической крови (лейкоцитоз). Это может вызвать несколько признаков и симптомов, однако это зависит от степени лейкоцитоза. 

85-95% пациентов диагностированы случайно в хронической статьи болезни посредством обычного анализа крови. В результате у около 50% пациентов во время постановки диагноза нет симптомов. 


Симптомы ХМЛ: 

— Усталость 

— Потливость в ночное время 

— Увеличение живота (из-за спленомегалии) 

— Слабый жар 


Клинические проявления: 

— Спленомегалия (при пальпации может быть увеличена в 3 раза) 

— Гепатомегалия 

— Лимфаденопатия 

— Признаки анемии - глоссит/ бледность конъюнктивы 

— Легкое появление синяков 


Что вызывает заболевание? 

Гиперпродукция миелоидных клеток может возникнуть в результате хромосомной транслокации (9;22), которая характерна для Филадельфийской хромосомы. Возникновение транслокации между хромосомами 9 и 22 вызывает продукцию гибридного гена BCR-ABL. Этот ген провоцирует вещества, которые активируют каскад белков, вызывающих ускорение деления клеток, что приводит к увеличению их числа. Вдобавок BCR-ABL ген продуцирует белок, который ингибирует репарацию ДНК, делая клетки более подверженными к развитию последующих генетических отклонений. 


Каково течение болезни? 

Хронический миелоидный лейкоз протекает в 3 стадии. 


— Хроническая стадия 

В эту стадию иммунная система остается компетентной, и у пациентов обычно нет симптомов. Эта стадия длится около 4-5 лет. При отсутствии лечения, она прогрессирует в фазу акселерации. 


— Фаза акселерации 

Около двух третей пациентов вступают в фазу акселерации. 

В это время у пациентов начинают проявляться симптомы (как в рассмотренном случае). 


Признаки фазы акселерации: 

- Увеличение количества бластных клеток в костном мозге и периферической крови 

- Увеличение числа базофилов и эозиофилов в костном мозге и периферической крови 

- Прогрессирующая анемия 

- Тромбоцитопения 

- Прогрессирующая спленомегалия 

- Добавочные генетические мутации в стволовых клетках гемопоэза 

Фаза акселерации различно по длительности, но обычно длится несколько месяцев, затем переходит в фазу областного криза 


— Бластный криз 

Бластный криз это последняя фаза развития ХМЛ. Она похожа на острый миелоидный лейкоз и протекает очень агрессивно. Отмечено большое количество бластов, циркулирующих в крови и костном мозге. В результате костный мозг истощается и значительно снижает продукцию иммунных клеток и тромбоцитов. Это делает пациента подверженным инфекциям и кровотечениям, что объясняет, почему эта фаза быстро приводит к смерти. Пациенты в фазе бластного криза почти не поддаются лечению химиотерапией. 


Признаки фазы бластного криза: 

- Увеличение числа бластов к периферической крови и костном мозге (>30%) 

- Значительная потеря веса 

- Жар, потливость в ночное время, боль в костях 

- Инфекции (из-за уменьшения функции иммунной системы) 

- Кровотечения (из-за тромбоцитопении) 

- Очаги областных клеток вызывают местное разрушение тканей 


Как подтвердить диагноз? 

Провести цитогенетический тест на обнаружение Филадельфийской хромосомы 


Тест может быть проведен несколькими способами: 

- ПЦР для гена BCR-ABL 

- FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) 

Лечение 


— Какая должна быть терапия первой линии? 

Ингибиторы тирозинкиназы BCR-ABL (TKIs) 


Существует множество ингибиторов для терапии первой линии, которые позволяют заменять ингибиторы один на другой, если возникает резистентность. Лечение обычно длится неопределенный срок для пациентов, ответивших на него. У пациентов, прекративших терапию выявлен высокий риск рецидива. 


— Какой механизм действия лечения? 

TKIs специфичен для BCR-ABL, он блокирует возможность гена фосфорилировать тирозин. В результате, это ингибирует пролиферацию клеток и индуцирует апоптоз клеток с синтезом гена BCR-ABL. Эта терапия более толерантная и эффективная, чем предыдущие, благодаря специфичности сигнального пути, ответственного за развитие ХМЛ. 


— Какие другие возможности лечения существуют? 

Трансплантация стволовых клеток 


Трансплантация стволовых клеток - лечение для тех, кто не отвечает на медикаментозную терапию. Обычно это применяется для лечения более молодых и относительно здоровых пациентов. Трансплантация дает возможность излечиться, однако существуют значительные риски, поэтому обычно этот вариант используется, как самый последний. 


Прогноз 

TKIs стал революцией в лечении хронического миелоидного лейкоза. Сейчас 5-летняя выживаемость наблюдается у почти 90% пациентов. 

Оригинал: https://geekymedics.com/a-tired-hairdresser/